Семейный полипоз толстой кишки и синдром Гарднера – симптомы, диагностика, лечение | | GastroGid.ru

Семейный полипоз толстой кишки и синдром Гарднера – симптомы, диагностика, лечение

Семейный полипоз толстой кишки является серьезным наследственным заболеванием, которое приводит к развитию рака толстой кишки. Болезнь имеет несколько разновидностей, в том числе синдром Гарднера. Симптомы генетически обусловленной патологии, как правило, в большинстве случаев впервые начинают проявляться у пациентов в возрасте 16-20 лет. Семейный полипоз характеризуется наличием по меньшей мере 100 полипов в толстой кишке.

Люди с такой наследственной патологией подлежат обязательному ежегодному обследованию колоноскопией. Методы лечения включают в себя профилактическое удаление толстой кишки уже на втором или третьем десятилетии жизни пациента, поскольку около 35% больных подвержены развитию колоректального рака.

Семейный полипоз толстой кишки
Семейный полипоз толстой кишки

Семейный аденоматозный полипоз и синдром Гарднера

Одним из заболеваний, предрасполагающих к развитию рака толстой кишки является семейный аденоматозный полипоз. Причиной развития этого синдрома является мутация гена АРС, расположенного в длинном плече пятого хромосома. Болезнь начинает развиваться на втором десятилетии жизни и состоит в образовании большого количества аденоматозных полипов в толстой и прямой кишке. Их число может достигать нескольких тысяч. Наиболее распространенными являются трубчатые полипы, хотя также могут развиваться ворсистые и тубуло-ворсинчатые аденомы (полипы). Обнаружение полипов в толстой кишке возможно лишь при колоноскопическом обследовании.

Рука человека с синдромом Гарднера
Рука человека с синдромом Гарднера

После 35 лет жизни существует почти определенный риск развития у человека рака толстой кишки. Несмотря на ранее начало заболевания, семейный полипоз толстого кишечника вряд ли будет диагностирован у маленьких детей, хотя, конечно, этого нельзя исключать. Существует несколько разновидностей семейного аденоматозного полипоза, характеризующихся неспецифическими симптомами. Один из вариантов полипоза является синдром Гарднера. Болезнь характеризуется наличием полипов в толстой и прямой кишке, а также:

  • Остеосаркомой – злокачественной множественной опухолью костей.
  • Десмоидом – неопластическое поражение сосудистых тканей средней степени злокачественности.

Типичные симптомы наследственной патологии

Чаще всего, когда аденомы становятся большими и многочисленными, возникают желудочно-кишечные кровотечения и развитие анемии. Кроме того, наследственное заболевание всегда сопровождается такими симптоматическими признаками, как:

  • боль и заметная опухоль в животе;
  • запор;
  • метеоризм;
  • снижение массы тела;
  • быстрая утомляемость;
  • диарея;
  • нарушение обменных функций.
Хирургическое удаление толстой кишки при аденоматозном полипозе
Хирургическое удаление толстой кишки при аденоматозном полипозе

Диагностика и лечение

Диагностическое обследование, подтверждающее наличие полипоза кишечника – это колоноскопия и эндоскопическое исследование, при помощи специального аппарата (эндоскопа) с прикрепленной камерой, позволяющей исследовать внутриполостную часть желудочно-кишечного тракта. Единственно эффективным лечением остаётся удаление толстой кишки, как только пациенту исполнилось 35-40 лет.

Яндекс.Метрика